Halk arasında ‘gevşek bebek sendromu’ olarak bilinen Spinal Müsküler Atrofi (SMA), son zamanlarda sıkça konuşulan kalıtsal bir hastalıktır. Nöromüsküler (sinir-kası tutan) hastalıklardan biridir. Omurilikte yer alan ve kasların hareketinden sorumlu olan bazı hücrelerin hastalanması ve görevlerini yapamamaları sonucu ortaya çıkar. Bu hücreler beyinden gelen hareket emrini kaslara iletmekten sorumludur. Kaslar hareket emrini alamadıklarından çalışamaz ve zayıflar.
Tüm kol ve bacak kasları, gövde ve bazı solunum kasları bu hastalıktan etkilenir. Mesane ve bağırsak fonksiyonları gibi istemsiz durumlarla ilgili kaslar, hastalıktan etkilenmez. Görme ve işitme duyuları sağlamdır. Zeka, normal veya normalin üzerindedir.

DÖRT TİPİ VAR

Başlangıç yaşı, şiddeti, ilerleyişi ve etkilenen kaslar yönünden farklı şiddette dört tip SMA hastalığı belirlenmiştir.
Tip 1: En ağır tiptir. Yeni doğan dönemi spinal muskuler atrofisidir. Hastalık hayatın ilk 6 aylık döneminde başlar. SMA tip 1 ağız ve boyun kaslarını kontrol eden sinir mesajlarını daha fazla etkilediğinden çiğneme ve yutma fonksiyonlarında bozulmaya daha fazla neden olur. Solunum kasları en çok bu tip de etkilenir. Bu hastalar bebeklik döneminde iseler en fazla 2, bir ihtimal 3 yaşına kadar yaşayabilir.
Tip 2: Ara tip spinal muskuler atrofisidir. 7-8 aylık dönemde başlar. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1’deki hızlı kötüleşme burada görülmez.
Tip 3: Çocukluk çağı SMA’sı daha hafif bir tiptir. Başlangıç 18 aylıktan sonradır, sıklıkla 5-15 yaşlarında başlar. Hastalar güçlükle de olsa yürüyebilir. Bu hastalar erişkin çağına kadar yaşayabilir.
Tip 4: Erişkin tip SMA’sıdır. Kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde gelişir. Hastanın yaşam süresi etkilenmez veya çok az etkilenebilir.

NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Belli bir tedavisi olmamakla beraber, hastaya belli bakımlar yapılarak yaşam kalitesinin artırılması amaçlanır.
Ancak gelişen tıp teknolojisi ile, SMA hastalığının çaresini bulmak için iki tür çalışma yapılmaktadır. Bunlardan birisi genetik terapidir. Bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılmaktadır.
Diğeri ise hücresel değiştirme terapisidir. Bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılmaktadır. İnsan embriyosu kök hücreleri sayesinde, her türlü hücrenin yenilenebilmesi ihtimali, hastalığın tedavisine ışık tutmaktadır. Bu kök hücrelerin çoğaltılması mümkündür. Ancak vücut için yeterli sayıda kök hücre üretilmesi uzmanların önünde en büyük engel olarak durmaktadır.
Son günlerde yurt dışından getirilmeye çalışılan ilaçlar hastalığın ilerleyişini yani vücuttaki kas yıkımını/dejenerasyonunu durdurmaktadır. İlaç sayesinde hastalarda konuşma veya yürüme gibi ilerlemeler gözlenmektedir.

KORUYUCU SAĞLIK HİZMETİ KURTARIR!

Spinal Musküler Atrofiler kalıtsal hastalıklardır, bulaşıcı değildir. Anne veya babanın birinde hastalıklı gen varsa doğacak çocuklarında olma ihtimali dörtte birdir. Ancak her ikisi de taşıyıcı ise bebekleri yüzde yüz SMA hastası olarak doğar.
SMA hastalığına neden olan gen bozukluğu bilinmektedir. Kalıtımsal bir hastalık olduğu için evlilik öncesi danışmanlık hizmetlerinde, evlenecek çiftlerin ailelerinin ayrıntılı bir değerlendirmeye alınması hastalığın ortaya çıkmasını engelleyecek en önemli korunma yöntemidir. Yine gebelik döneminde verilen danışmanlık hizmetleriyle hamilelik döneminde de tanı konulabilir. Ayrıca taşıyıcılık da tespit edilebilir.
Ülkemizde evlilik öncesi danışmanlık hizmetinin verildiği birimler aile hekimliği birimleridir. Bu birimlerdeki iş yükü, hizmet alanlarının yetersizlikleri bu hizmetlerin nitelikli verilmesini engellemektedir. Yine gebelik dönemi danışmanlık hizmetleri genetik tarama merkezlerinin yetersizliği de bu olumsuz tabloya neden olmaktadır.
Sonuç olarak Eymen bebeklerin kaderinin değişebilmesi için SMA hastalığı taşıyıcılarının tespit edilmesi, bu taşıyıcıların birbirleri ile evlenme durumunda gebelik öncesi yeterli bir danışmanlık hizmeti verilmesi ve SMA’lı bebeklerin tedavilerinin karşılanması bütünlüklü bir sağlık politikası olarak bakanlık tarafından sunulması gereken bir hizmettir.